AIM To provide an overview of those neurological disorders that are mainly characterized by a paroxysmal pattern of involvement, and in which a clear genetic or metabolic etiology has been identified. DEVELOPMENT. The term ‘paroxysmal’ refers to the abrupt onset of clinical manifestations in a relatively stereotyped manner, usually upon exposure to specific triggering factors with an almost complete resolution of such findings between attacks. They are commonly not associated to either a relentless progression or a stepwise deterioration, and the majority of them do not lead to the development of gross neuropathological abnormalities. Although they are difficult to classify due to the heterogeneity of their clinical manifestations and underlying deficits, a neuroaxis-based approach is proposed for practical purposes, for example, from those conditions affecting predominantly cortical grey matter (manifesting mainly with seizures) to those with an almost exclusive muscular and/or neuromuscular pattern of involvement. The majority of them are caused by genetic defects in either transporters or neuronal channels, which can be either ions or neurotransmitters. In recent years, the concept of ‘channelopathies’ has grown in acceptance in the medical field, although not all of the described disorders are caused by defects in molecular channels.

CONCLUSIONS Despite their individual rarity, as a group, they are important to the neurologist due to the advances that their understanding have provided for the development of the field of neurogenetics and neurosciences in general.

Objetivo Revisar aquellos trastornos neurológicos caracterizados principalmente por un patrón de afectación paroxístico, y en los cuales se ha identificado una etiología genética o metabólica clara.

Desarrollo El término ‘paroxístico’ hace referencia al inicio repentino de las manifestaciones clínicas de una manera relativamente estereotipada, normalmente tras la exposición a unos factores desencadenantes específicos con la resolución casi total de estos signos entre los episodios. Típicamente no se asocian a una evolución incesante ni a un deterioro gradual, y la mayoría no conducen al desarrollo de anomalías neuropatológicas importantes. Aunque por la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas y deficiencias subyacentes resultan difíciles de clasificar, por motivos prácticos se propone una aproximación basada en el eje cerebroespinal que permite organizarlas, por ejemplo, desde las patologías que afectan de modo predominante a la sustancia gris de la corteza cerebral (manifestadas principalmente en forma de crisis) hasta las que tienen un patrón de afectación casi exclusivamente muscular y/o neuromuscular. La mayoría está causada por anomalías genéticas en los transportadores o en los canales neuronales, que pueden ser iones o neurotransmisores. En los últimos años, el concepto de ‘canalopatías’ ha tenido mayor aceptación en el ámbito médico, aunque no todos los trastornos descritos son causados por defectos en los canales moleculares.

Conclusión A pesar de su poca frecuencia individual, como grupo son importantes para el neurólogo porque el conocimiento más profundo logrado ha permitido importantes avances en la neurogenética y las neurociencias en general.